Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemische Sklerodermie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Behçet-Syndrom
- Phenylketonurie
- Hämophilie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Epilepsie, seltene
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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